Fundacja WHD na FaceBooku Fundacja WHD na YouTube
Zadzwoń do psychologa: 509 797 324

Nieugięty wojownik

Francesco urodził się w Rzymie 20.08.2010 r., w dniu moich urodzin, 19 dni przed planowanym terminem. Oceniono go na 9–10 punktów w skali Apgar, jednak z powodu nasilonej żółtaczki został w szpitalu o dwa dni dłużej ode mnie. Byliśmy szczęśliwi, kiedy został wypisany do domu. Cieszyliśmy się, że jest spokojny, je i śpi w nocy.

Ta idylla trwała krótko. Po dwóch tygodniach Francesco coraz częściej płakał, krzyczał, prężył się i wyginał do tyłu. Te nienaturalne odruchy były tak silne, że z trudem udawało się nam utrzymać go na rękach. Na początku myśleliśmy, że są to tylko niezwykle bolesne dziecięce kolki. Kiedy u Franciszka wystąpiły momenty utraty przytomności i jego buzia stawała się blada, a oczy nieruchome, wówczas zaczęliśmy zastanawiać się, czy wszystko jest w porządku z naszym synkiem. 

Lekarze uważali, że nic złego się nie dzieje, że to normalne, że czasami takie objawy występują u dzieci. Argumentowali, że skoro synek  rośnie i przybiera na wadze około 1200 g miesięcznie, nie mamy powodów do zmartwień.

Kiedy Francesco skończył dwa miesiące zauważyliśmy, że podczas prężenia pojawia się u niego wybrzuszenie w prawej pachwinie. Okazało się, że jest to przepuklina, którą trzeba bardzo szybko zoperować. Zabieg wykonano w szpitalu dziecięcym  w Palidoro niedaleko Rzymu.  Ucieszyliśmy się z usunięcia przepukliny, ale zmartwiliśmy, że po zabiegu synek stracił napięcie mięśniowe i przestał utrzymywać główkę.

W czasie pobytu w szpitalu, jedną z lekarek zaniepokoiło zachowanie Francesca. Zapytała czy to dziecko się uśmiecha. Wówczas pomyślałam – jak ma się uśmiechać, jeśli coś go boli – przecież on cierpi. Lekarka wpisała w karcie pacjenta, że podejrzewa zespół DiGeorge’a. Nie wierzyłam, że mój synek ma tę chorobę. Aby wyjaśnić sytuację, poszliśmy do kilku lekarzy. Ich zdania były podzielone.

Wykluczeniem, bądź potwierdzeniem choroby miało być badanie krwi (wykonanie testu Fish 22). Okazało się, że Franciszkowi bardzo trudno pobrać krew i w związku z tym, zrezygnowano z badania. Lekarz powiedział, że według niego dziecku nic nie jest i żeby zaprzestać kolejnych testów.

Zadał nam nawet pytanie: „Czy państwo naprawdę uważają, że temu dziecku coś jest”? Byliśmy zdezorientowani, ale spokojniejsi. Nadal bacznie obserwowałam  swojego synka. Zwracałam uwagę nawet na drobiazgi. Pewnego dnia zaniepokoiła mnie plamka na jego ciele.  Pojechaliśmy na dyżur do szpitala w Rzymie. Badanie krwi wykazało, że Francesco jest odwodniony, mimo, że nie było tego widać. Lekarz dyżurny zdecydował o podłączeniu kroplówki z glukozą. W trakcie jej podawania u synka wystąpił wytrzeszcz oczu i skłony. Pielęgniarka zorientowała się, że kroplówka jest podawana za szybko.

Miesiąc później znowu byłam z dzieckiem w szpitalu, gdyż w mojej ocenie zatrzymało się w rozwoju, a może nawet cofnęło. Wykonano EEG głowy, po którym zdecydowano o pozostawieniu mnie z synkiem w szpitalu na oddziale neurologii celem dalszej diagnostyki. Jednym z badań miało być badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, jednak po obejrzeniu dziecka przez specjalistę od chorób metabolicznych, odstąpiono od wykonania badania. Lekarz zaproponował przeniesienie nas na swój oddział, ponieważ podejrzewał chorobę Menkesa. Poinformowano nas, że nie ma skutecznej metody leczenia tej choroby. Nie mogłam uwierzyć w taką diagnozę.

Dopytywałam się czy nie ma innych przyczyn niedoboru miedzi i ceruloplazminy, jak na przykład zespół złego wchłaniania. Na moją prośbę wykonano badania, które wykazały nietolerancję protein mleka krowiego, a wymaz z oczu i gardła – gronkowca złocistego oraz grzybicę.

W badaniach głowy (rezonansie magnetycznym  i tomografii komputerowej) lekarze wykryli,  że miesiąc wcześniej Francesco miał wylew podpajęczynówkowy. Skojarzyłam to z zachowaniem synka w trakcie podawania kroplówki.  Powiedziano nam, że dziecko ma epilepsję, ponieważ nadal   utrzymywały się skłony. W związku z podejrzeniem choroby Menkesa zalecono podawanie Sabrilu  jako leku przeciwpadaczkowego oraz zastrzyków z miedzi.  Franciszek źle reagował na Sabril, a po zastrzykach z miedzi wzrastało mu ciśnienie i pojawiały się odczyny alergiczne. Kiedy nadchodziła pora iniekcji, synek stawał się bardzo niespokojny. Problemy narastały, a ja czułam się coraz bardziej zmęczona, między innymi z powodu nieprzespanych nocy. W tej sytuacji zdecydowałam o przyjeździe do Polski, gdzie mogłam liczyć na pomoc i wsparcie moich rodziców.

Wszędzie szukałam ratunku dla mojego dziecka. Widziałam, że cierpi, dlatego po konsultacji ze specjalistami zrezygnowałam z podawania Sabrilu (z zachowaniem obowiązujących w tym względzie wymogów) oraz z podawania zastrzyków z miedzi. Synek stał się spokojniejszy.

Badania genetyczne wydłużały się. W tym czasie uważając, by niczego nie przeoczyć i nie zaniedbać, odbyliśmy szereg wizyt u wybitnych polskich lekarzy (specjalistów z dziedziny genetyki, metabolizmu, neurologii, gastroenterologii, alergologii, pulmonologii, laryngologii i okulistyki), a także korzystaliśmy z medycyny niekonwencjonalnej, głównie z diety. Francesco był masowany i  intensywnie rehabilitowany przez doświadczoną rehabilitantkę. Przez cały czas miałam nadzieję, że badania laboratoryjne nie potwierdzą postawionej diagnozy. Mam przecież starszego synka, który jest zdrowy, a w obydwu rodzinach nikt nie słyszał o takiej chorobie.

Nasze nadzieje na uratowanie Frania wzrastały, bowiem  dzięki  bezmlecznej, bezlaktozowej i bezglutenowej diecie zaczął nabierać sił. Wskutek masażu, rehabilitacji i akupresury udało się zlikwidować przeczulicę. Widoczne było również zmniejszenie bólu, ponieważ chłopiec zaczął interesować się otoczeniem i czasem uśmiechał się.

Bardzo ucieszyliśmy się, że udało się bezoperacyjnie zlikwidować obrzęk i wysiękowe zapalenie uszu, między innymi z pomocą „babcinych” metod. Były momenty, że nadzieja wracała, ale były też okresy bezsilności. W marcu 2012 r. z powodu obustronnego miąższowego zapalenia płuc synek przebywał  w szpitalu przy ul. Niekłańskiej w Warszawie. Od tego czasu coraz częściej pojawiały się nawracające gorączki, co znacznie utrudniało prowadzenie rehabilitacji.

W końcu 2011 r. otrzymaliśmy z włoskiego laboratorium oczekiwany wynik badań genetycznych, w którym stwierdzono u Frania mutację genu ATP7A. Wynik zawierał błędną datę urodzin Franciszka, dlatego w kwietniu 2012 r. przeprowadziliśmy badania sprawdzające w laboratorium Genomed w Warszawie. Niestety potwierdzono istnienie mutacji genu ATP7A. Jednocześnie poinformowano nas, że taka mutacja nie została dotychczas zarejestrowana w bazie danych dotyczącej tej choroby.

Mimo naszych nieustannych wysiłków w dążeniu do wyeliminowania bólu i cierpienia u dziecka, los okazał się niełaskawy. Latem 2012 r. pojawiły się skoki temperatury, która przekraczała niejednokrotnie 40oC. Zastosowanie antybiotyku zlikwidowało stan zapalny jamy ustnej i gardła, jednak wahania temperatury nadal się utrzymywały. Wystąpiły wyjątkowo silne napięcia mięśni i ścięgien, pojawiły się przeprosty w kolanach, skurcze w stopach, usztywnienie w biodrach, silne przykurcze w łokciach i dłoniach, zwichnięcie w prawym stawie biodrowym. Konsultacje u trzech wybitnych ortopedów nic nie wniosły w zakresie  ustalenia przyczyn zaistniałego stanu, jak również leczenia synka.

Podanie Furaginy zmniejszyło i ustabilizowało temperaturę ciała Francesco. Badania diagnostyczne  przeprowadzone na Oddziale Nefrologii i Pediatrii Szpitala Klinicznego przy ul. Marszałkowskiej  w Warszawie wykazały istnienie dużych uchyłków w pęcherzu moczowym. Pragnę podkreślić nie tylko kompetencje, ale też wyjątkową życzliwość i troskę, jaką wykazali się lekarze i inni pracownicy tego szpitala.

Do Francesco uśmiechnęło się szczęście, gdy trafił pod opiekę Warszawskiego Hospicjum dla Dzieci. Gdyby nie pomoc i ogromne zaangażowanie pracowników Hospicjum, mój syn cierpiałby nadal. Udało się dobrać leki, dzięki którym czuje się zdecydowanie lepiej. Zabieg stomatologiczny również w bardzo dużym stopniu przyczynił się do poprawy jakości i komfortu życia Frania. Już nie zaciska tak mocno piąstek i nie zagryza warg. Po roku pojawił się ponownie uśmiech na jego twarzy. Trudno jest znaleźć słowa, które wyraziłyby, jak bardzo jestem wdzięczna za wszystko, co zrobili dla mnie i moich dzieci.  Dziękuję również  wspaniałym lekarzom (wybitnym specjalistom) współpracującym z Hospicjum.

Dziękuję z całego serca wszystkim, którzy przejęli się losem mojego synka, a zwłaszcza moim rodzicom i siostrze, bez których nie dałabym rady. Dziękuję Bogu za starszego synka, który był i jest moją radością, sensem mojego życia i którego obecność dodaje mi sił.

Matkom, które są w podobnej do mojej sytuacji, polecam radę, którą sama dostałam „Nie traktuj go jak chorego, traktuj go jak normalne zdrowe dziecko - mów do niego i nie izoluj go”. Tak też robię.

Francesco ma silną intuicję, potrafi dać nam do zrozumienia swoim zachowaniem, co jest dla niego dobre, a co złe. Nieustannie walczy o życie, a mój tata nazwał go „Nieugiętym Wojownikiem”. Wszyscy usilnie wspieramy go w tej walce.

 

Ewa Bajno-Gallo
mama Francesco

Francesco jest podopiecznym WHD
od  czerwca 2013 r

Informator "Hospicjum", nr 64, czerwiec 2013 r.