Nasza historia zaczęła się w styczniu tego roku, kiedy podczas kontrolnego badania USG wykryto nieprawidłowości u płodu. Gdy wracam myślami do tamtego dnia, niewiele pamiętam. W przychodni uzyskałam ogromną pomoc. Zostaliśmy skierowani do Szpitala Bielańskiego w Warszawie, gdzie zrobiono kordocentezę. Niestety wyniki nie były pomyślne. U naszej córki wykryto niespotykaną wadę genetyczną (translokację chromosomu 12, oznaczoną jako 12q23.3). Był to dla nas ciężki czas, nie było łatwo pogodzić się z diagnozą. W Instytucie Psychiatrii i Neurologii, gdzie odbieraliśmy wyniki badań, przeprowadzono z nami wiele rozmów, uprzedzono o konsekwencjach i możliwych objawach tej choroby. Padła propozycja usunięcia ciąży. To były bardzo trudne dyskusje, jednak chcieliśmy mieć dziecko, więc aborcja nie wchodziła w grę.
W marcu trafiliśmy do poradni USG na Agatowej do dr Joanny Szymkiewicz-Dangel. Mieliśmy wiele szczęścia, że trafiliśmy pod opiekę Pani Doktor. Dowiedzieliśmy się, że nasz dzidziuś ma niewielką wadę serca, która na szczęście nie zagraża życiu.
Czytaj dalej...