Wady - opisy

Opisy poniższych wad wrodzonych i zespołów genetycznie uwarunkowanych są z konieczności uproszczone. Przebieg kliniczny w każdym przypadku może być odmienny od przedstawionego, a pełna ocena jest możliwa dopiero po konsultacji lekarza specjalisty – genetyka klinicznego, kardiologa, położnika lub też całego zespołu lekarzy prowadzących danego pacjenta. Konieczne jest skierowanie pacjentki do ośrodka referencyjnego i pełna konsultacja w związku ze stwierdzoną w badaniu prenatalnym patologią.

Ciężka i nieodwracalna wada płodu. Brak możliwości leczenia przyczynowego. Po rozpoznaniu w okresie prenatalnym powinna zostać przeprowadzona konsultacja w poradni genetycznej oraz omówienie wskazań do poszerzenia diagnostyki o badanie kariotypu płodu. Często związana z aberracjami chromosomowymi takimi jak trisomia 13 lub trisomia 18, co w przypadku potwierdzenia rozpoznania w istotny sposób wpływa na konsultację.

Ryzyko wady rozszczepowej zwiększa się u pacjentek nie przyjmujących przed ciążą profilaktycznej dawki kwasu foliowego. Rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania ultrasonograficznego. Istnieje możliwość eksperymentalnej próby leczenia w okresie wewnątrzmacicznym – nie jest to jednak możliwe w każdym przypadku. Rokowanie uzależnione jest od wielkości i lokalizacji ubytku oraz obecności wtórnych zmian, takich jak wodogłowie.

Najczęściej rozpoznawana prenatalnie aberracja chromosomowa związana z chromosomami płci. Objawy kliniczne w okresie prenatalnym są bardzo zróżnicowane – od postaci z obrzękiem uogólnionym płodu i niekorzystnym rokowaniem, do łagodnych postaci, które mogą być rozpoznane dopiero w późniejszym okresie życia dziecka (m.in. postaci mozaikowe). Ze względu na możliwość wystąpienia wad serca, które mogą być zdiagnozowane dopiero pod koniec ciąży, wskazany jest stały nadzór poradni echokardiograficznej płodu.

Bardzo zróżnicowana grupa chorób związanych z patologiami układu kostnego. Część z nich prowadzi do istotnych klinicznie objawów (niski wzrost, zaburzone proporcje ciała), nie wpływając jednak na rozwój intelektualny i umożliwiając samodzielne życie – np.: achondroplazja. Inne mogą wiązać się z poważnym rokowaniem, a w części przypadków prowadzić do zgonu zaraz po porodzie dziecka. W diagnostyce prenatalnej postawienie rozpoznania i określenie ostatecznego rokowania jest możliwe w najcięższych postaciach, ale w dużej części przypadków istnieje tylko możliwość postawienia podejrzenia określonej postaci dysplazji, a dalsza diagnostyka rozpoczyna się dopiero po urodzeniu dziecka.

Wada letalna – uniemożliwiająca życie po porodzie. Jest to złożona wada układu moczowego, wpływająca również na inne układy narządów. Ze względu na pierwotny brak nerek, już we wczesnym okresie rozwoju ciąży dochodzi do wtórnego nieprawidłowego rozwoju płuc. Częstym powikłaniem jest także wtórna kardiomiopatia – czyli uszkodzenie mięśnia serca. Rozpoznanie powinno być postawione w ośrodku referencyjnym, mającym doświadczenie w diagnozowaniu patologii u płodu.

Aberracja chromosomowa związana z dodatkowym chromosomem 13 pary. Wiąże się w większości przypadków z obecnością wad wrodzonych – wad ośrodkowego układu nerwowego, wad twarzoczaszki (rozszczepy wargi i podniebienia), wad nerek i układu moczowego oraz wad serca. Możliwe też są wady innych narządów. W okresie prenatalnym typowym objawem jest tzw. hypotrofia, czyli wolniejsze tempo wzrastania. Wada ta jest tzw. wadą letalną – większość dzieci z tym rozpoznaniem umiera w pierwszych miesiącach życia.

Aberracja chromosomowa związana z dodatkowym chromosomem 18 pary. Wiąże się najczęściej (ale nie w każdym przypadku) z obecnością wad wrodzonych – wad ośrodkowego układu nerwowego, wad przewodu pokarmowego, wad serca. Możliwe też są wady innych narządów. W okresie prenatalnym typowym objawem jest tzw. hypotrofia, czyli wolniejsze tempo wzrastania. Wada ta jest tzw. wadą letalną – większość dzieci z tym rozpoznaniem umiera w pierwszych miesiącach życia.

Najczęstsza aberracja chromosomowa związana z obecnością dodatkowego chromosomu 21 pary. Spektrum objawów klinicznych bardzo zróżnicowane – od złożonego wielowadzia do braku nieprawidłowości możliwych do uwidocznienia w badaniu USG. Większość z wykrywanych w tym zespole wad wrodzonych jest możliwa do korekcji po urodzeniu dziecka. W niektórych przypadkach obecność wad wrodzonych (m.in. niedrożność dwunastnicy, niektóre wady serca) może być rozpoznana dopiero w kolejnych tygodniach ciąży lub nawet po porodzie.

Aberracja chromosomowa o złym rokowaniu – uznana za wadę letalną – prowadzącą w większości przypadków do zgonu w okresie wewnątrzmacicznym. Istnieje możliwość diagnostyki prenatalnej – wynik możliwy do uzyskania tylko poprzez wykonanie klasycznego badania kariotypu. Może wiązać się z obecnością wad wrodzonych, ale często objawy są słabiej wyrażone i podejrzenie tej wady może nie być postawione w mniej doświadczonych ośrodkach.